Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một khuyết tật phát triển do sự khác biệt trong não bộ. Các nhà khoa học vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra những khác biệt này đối với hầu hết những người bị ASD. Tuy nhiên, một số người mắc ASD có một sự khác biệt đã biết, chẳng hạn như tình trạng di truyền. Có nhiều nguyên nhân gây ra ASD, mặc dù hầu hết vẫn chưa được biết đến.
Do mức độ phức tạp của rối loạn và thực tế là các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau, do đó, tự kỷ có thể có nhiều nguyên nhân gây ra. Cả di truyền và môi trường đều có thể đóng một vai trò nhất định nào đó.
Thường thì vẻ bề ngoài của những trẻ mắc tự kỷ trông không khác biệt với những trẻ bình thường khác, nhưng cách trẻ giao tiếp, tương tác, cư xử và học hỏi theo những khác với hầu hết những người bình thường. Khả năng học tập, tư duy và giải quyết vấn đề của những người trẻ mắc tự kỷ có nhiều khoảng khác nhau, từ thiên tài đến khó khăn nghiêm trọng trong việc học. Một số trẻ mắc tự kỷ cần được giúp đỡ rất nhiều trong cuộc sống hàng ngày, nhưng những trẻ khác có thể cần ít hơn.
Chẩn đoán tự kỷ hiện nay thường có kèm theo một số tình trạng được chẩn đoán riêng biệt: rối loạn tự kỷ, rối loạn phát triển lan tỏa - không đặc hiệu (PDD-NOS) và hội chứng Asperger. Những tình trạng này đều được gọi là rối loạn phổ tự kỷ.
